遗传性代谢病高危筛查诊断体系的建立与应用
作者:罗小平
出版社:华中科技大学
馆藏单位:华中科技大学
出版时间:2003-07
资源类型:当代学位论文
标签:遗传性;代谢;高危;筛查;诊断;体系;建立;应用;当代;专著 添加标签
主题:遗传性代谢病;有机酸血症;氨基酸病;染色体病;神经管畸形;长链脂肪酸;乳清酸;甲基丙二酸;叶酸;气相色谱-质谱联用;高效液相色谱;高危筛查;产前诊断
说明: 建立适合我国国情的遗传性代谢高危筛查诊断体系,并使之在应用实践中得以逐步完善,指导临床诊断处理、遗传咨询和产前诊断,提高遗似性代谢病诊断、治疗和研究整体水平.
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